Responsabile scientifico del corso la dott.ssa Francesca Giglia, dirigente medico dell’UOC di Neurologia e stroke unit dell’Ospedale San Giovanni di Dio di Agrigento.
La dottoressa Giglia ha ottenuto la specializzazione in Neurologia presso il Policlinico di Parma, dove ha anche acquisito esperienza in campo Neurofisiologico e nell’ambito delle malattie rare neuromuscolari.
Ha collaborato con l’Istituto C. Besta di Milano e conseguito il dottorato di ricerca in Fisiopatologia Neurosensoriale presso l’ Università degli studi di Palermo.
Oltre ad essere Responsabile scientifico del corso la dottoressa Giglia l’ha condotto insieme ai dottori Vincenzo Di Stefano e Andrea Gagliardo del Policlinico Universitario P.Giaccone di Palermo, che insieme al prof F. Brighina lavorano a progetti di ricerca in ambito neurofisiologico, alla gestione del Centro Malattie Rare Neuromuscolari, e sono impegnati nello screening e trattamento dei pazienti affetti da amiloidosi ereditaria.
L’innovazione del corso consiste nella sua formula, ovvero nella costituzione di un “Gruppo di Miglioramento” di specialisti (neurologi, cardiologi, internisti, gastroenterologi e Medici di Medicina Generale) della provincia agrigentina coinvolti nell’identificazione precoce e nello screening del paziente con amiloidosi ereditaria.
L’amiloidosi mediata da transtiretina (TTR) ereditaria (hATTR) è una malattia ereditaria progressivamente invalidante e spesso con esito fatale, causata da mutazioni nel gene TTR.
La TTR è una proteina prodotta principalmente nel fegato che, normalmente, trasporta la vitamina A.
Fino a poco tempo fa, i pazienti cui veniva diagnosticata l’amiloidosi ATTR ereditaria avevano davanti a sé un futuro incerto.
La mancanza di trattamenti in grado di bloccare o contrastare la progressione della malattia aveva come conseguenza il graduale e inevitabile declino della funzionalità quotidiana, ponendo un grave fardello non soltanto sui pazienti, ma anche sui loro partner e caregiver.
La diagnosi precoce della malattia, e il trattamento tempestivo con farmaci innovativi quali quelli sviluppati con la tecnologia RNA Interference, hanno dimostrato di migliorare notevolmente la qualità della vita delle persone affette da questa patologia.
Il corso, che è stato aperto dall’augurio da parte del Presidente dell’OMCEO della Provincia di Agrigento dott Santo Pitruzzella per una proficua collaborazione tra territorio, medicina generale e ospedale, ha visto un’attiva partecipazione da parte degli specialisti coinvolti che si sono confrontati attivamente, e che si sono dati appuntamento al mese di settembre per il secondo incontro in cui vi sarà la condivisione dei casi sospetti e dell’esperienza del lavoro di team.
Nei prossimi mesi avverrà lo screening attivo da parte di tutti gli specialisti coinvolti nel Gruppo per individuare precocemente e poter avviare i pazienti ad un eventuale trattamento in grado di cambiare la storia naturale di una malattia letale.
Amato Angelo
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