Recentemente sono stati divulgati i dati relativi alle mutazioni genetiche dei pazienti oncologici curati in Italia attraverso il progetto Rational (The Italian Register of Actionable Mutations). Questo studio ha coinvolto più di 730 uomini e donne affetti da diverse forme di cancro, seguiti in 44 centri di cura. In totale, si è scoperto che il 45% di questi pazienti presenta mutazioni specifiche per le quali esistono farmaci già approvati dall’ente regolatorio italiano o in fase di sperimentazione.
Tuttavia, solo l’11% di loro ha accesso a queste terapie. È importante notare che questo studio è stato condotto con il supporto della Ficog (Federation of Italian Cooperative Oncology Groups) e i risultati sono stati pubblicati sull’European Journal of Cancer.
La nuova indagine mira anche a esaminare l’attuale situazione italiana riguardo all’utilizzo dei test di sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS). Questi esami consentono di identificare in modo più accurato tutte le mutazioni presenti in un tumore e agevolano l’accesso ai nuovi farmaci molecolari, come evidenziato da Nicola Normanno, direttore del dipartimento di Ricerca Traslazionale dell’Istituto Nazionale Tumori Pascale di Napoli e responsabile scientifico dello studio. Tuttavia, l’adozione di tali test rimane limitata, soprattutto per quanto riguarda quelli con “pannelli ampi”.
E’ molto interessante, sottolinea, “anche l’avere identificato la presenza di mutazioni che possono essere associate ad un rischio di determinate neoplasie. Da queste è possibile avviare un’attività preventiva sottoponendo i familiari del malato a test genetici in grado di evidenziare il possibile sviluppo di una patologia oncologica”.
Dai dati emerge tuttavia una criticità: solo l’11% dei malati che ha ottenuto una profilazione genomica riesce poi a ricevere le terapie mirate disponibili. Questo “pone al centro un problema oggi sempre più rilevante – afferma Carmine Pinto, presidente Ficog – ovvero come garantire l’accesso ai farmaci off label sulla base di un’alterazione molecolare. E’ necessaria un’indicazione di riferimento di Aifa. L’oncologia di precisione è ormai una realtà consolidata nella lotta ai molti tumori ed il sistema sanitario italiano può essere all’avanguardia anche in questo settore ma c’è bisogno al più presto – conclude – di nuove regole per migliorare le prospettive dei malati”.